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性别决定、伴性遗传与细胞质遗传

性别决定、伴性遗传和细胞质遗传常因正反交结果不同而被放在一起，三者实际追踪的是不同对象。性别决定研究个体在发育中怎样进入不同的生殖与性别分化路径；伴性遗传研究位于性染色体上的等位基因怎样随染色体传递；细胞质遗传研究细胞器基因组或胞质共生体怎样跨代延续。母体效应又来自母本核基因型预先装入卵细胞的产物。只有先指出遗传信息位于哪里、由哪一代基因型产生、在何时影响表型，家系中的偏离才有可检验的解释。

性别决定系统连接初始信号与发育通路

有性生殖生物采用的初始信号十分多样。性染色体组成、特定座位的剂量、倍性、温度或社会环境都可位于通路上游；同一大类染色体系统也未必使用同一个主效基因。初始决定、性腺分化、激素环境、体细胞响应和成年表型是连续但可被分别扰动的层次。因而 XX、XY、ZZ 或 ZW 是核型描述，不能单独替代对具体发育通路的说明。1

异配性别与性染色体组成

在许多兽类中，雌性通常为 XX，雄性为 XY；Y 染色体上的 SRY 在适当时空背景中促进 SOX9 等睾丸分化网络。SRY 的存在、缺失或转位可以改变这条通路，但性别发育还受其他常染色体与 X 连锁基因、激素合成和受体响应影响。哺乳动物的 XY 模型因此是一个具体系统，而不是所有动物的默认模板。

鸟类通常由雌性形成 Z、W 两类配子，雄性为 ZZ。鸡等鸟类的证据支持 Z 连锁 DMRT1 的剂量参与睾丸决定；其 Z 染色体剂量补偿并非全染色体等量化，这一点反过来使剂量差异具有发育信息。鳞翅目也常为雌性异配，但决定信号和染色体演化史与鸟类并不相同。XO 系统则由一条 X 与两条 X 的差别区分异配和同配个体；在秀丽隐杆线虫中，XO 通常发育为雄性，XX 发育为雌雄同体。

果蝇以早期胚胎中 X 连锁信号元件的剂量启动 Sex-lethal（Sxl）开关，并将性别决定与剂量补偿相联。经典 X∶常染色体组数模型能描述许多非整倍体实验，但分子层面读取的是 X 信号元件是否越过由母源和合子因子共同设定的阈值；Y 染色体对雄性育性重要，却不是决定果蝇雄性表型的信号。这个结论不能外推到哺乳动物。2

倍性与环境信号

膜翅目常见单倍—二倍性：未受精的单倍体卵发育成雄性，受精的二倍体卵发育成雌性。许多物种还具有互补性别决定座位；相关座位纯合的二倍体可能成为不育或低适合度雄性，所以“二倍体必为雌性”并非无条件规律。蜂王与工蜂同为二倍体雌性，其等级分化依赖营养、社会信号和发育调控，不属于倍性决定性别本身。

环境决定系统把温度、光周期、个体大小或社会位置接入性别分化网络。若干爬行动物的孵化温度可改变性腺命运，但温度反应曲线、敏感窗口和与遗传背景的互作均有种间差异。后螠等经典例子中，幼体是否接触雌体会影响其性别发育，展示的是社会环境进入发育通路，并非普遍适用的“外源激素定性”。牛的异性双胎中，胎盘血管吻合使雌性胎儿暴露于来自雄胎的细胞和信号，可能形成 freemartin；这是宫内环境和嵌合影响性发育的特例，不是遗传性别决定的一种通则。

霍尔丹定律讨论的是物种杂交：若 F\(_1\) 杂种中一个性别缺失、稀少或不育，受影响者往往是异配性别。它属于生殖隔离的经验规律，与“某个异配性别没有交换”不是同一现象；雄果蝇无经典减数交换、雌性鳞翅目常无交换，是谱系特异的重组方案。3

伴性遗传由性染色体的传递路径产生

性连锁座位随 X、Y、Z 或 W 染色体传递。以典型 XX–XY 家系为例，父亲把 X 传给所有女儿、把 Y 传给所有儿子；母亲向儿女各传一条 X。由此可预测传递方向，但表型还取决于等位基因作用、外显率、X 失活和家系结构。

X 连锁模式

X 连锁隐性等位基因在只有一条 X 的个体中呈半合子状态，较易直接表现。杂合母亲的每一名子女都有独立概率获得该等位基因；受累父亲不会把 X 连锁等位基因传给儿子，却会把它传给所有女儿。女儿是否表现取决于母亲所给等位基因、该性状的作用方式和 X 失活。G6PD 缺乏是伴 X 遗传与细胞镶嵌相遇的例子：杂合个体不同红细胞祖细胞可保留不同的活性 X，因此酶活与氧化应激表型形成连续分布；酶学机制见磷酸戊糖途径。

X 连锁显性模式中，受累父亲通常使所有女儿获得相应等位基因而儿子不获得；杂合母亲则可向两性子代传递。这个家系轮廓仍会被新生变异、外显率、胚胎存活差异和偏斜 X 失活改变，不能只凭一代家系排除其他模型。果蝇白眼基因的正反交和摩尔根、布里吉斯的不分离实验，把特定表型与 X 染色体的异常传递对应起来，是染色体遗传学的经典证据；其力量来自表型与细胞学核型共同偏离预期，而非仅有正反交不同。

Y、W 与拟常染色体座位

Y 特异座位只沿父系传给儿子，但 Y 染色体上的基因数量有限，且许多所谓“仅见男性”的性状实际是常染色体性限性状、激素依赖表型或证据不足的家系归类。Z、W 系统中的方向应相应翻转：例如 Z 连锁隐性等位基因更容易在只有一条 Z 的 ZW 个体中表现。

X 与 Y 末端的拟常染色体区在减数分裂中配对和交换，其基因在两条染色体上都有同源拷贝，传递可出现父子相传，不服从典型 X 连锁规则。性限性状只在一种性别的解剖或生理环境中表现，性影响性状则在两性中有不同外显率或显隐性关系；对应座位可以位于常染色体，不能与性连锁同义使用。

剂量补偿调节性染色体表达

异型性染色体演化会使两性拥有不同数量的 X 或 Z 连锁基因副本。剂量补偿是多种谱系分别演化出的调节方案，不要求每个基因、每种组织都达到严格相等。果蝇雄性通过 MSL 复合体提高单条 X 的转录；秀丽隐杆线虫在 XX 雌雄同体中降低两条 X 的总体表达；鸟类则多为局部且不完全的 Z 剂量补偿。它们不能套入哺乳动物 X 失活的模型。4

在有胎盘哺乳动物的许多体细胞谱系中，早期发育时两条 X 中的一条开始表达 XIST；其长链非编码 RNA 产物从所产生的 X 染色体向顺式扩展，募集抑制复合物、改变染色质和核内构象，使大量基因沉默；状态随后在细胞分裂中克隆性维持。不同胚胎细胞可随机选择母源或父源 X，成年组织于是成为细胞镶嵌体。偏斜选择、克隆扩增或发育偶然性可使两类细胞比例远离一半。5

X 失活覆盖大量而非全部 X 连锁基因。拟常染色体基因通常逃逸，一些非拟常染色体基因也以组织、个体或物种依赖的方式从失活 X 表达。Barr 小体数常近似为 X 染色体数减一，却只是细胞学读出；逃逸基因、嵌合、细胞类型与异常染色体结构都会改变实际剂量。性染色体非整倍体的表型可由未补偿剂量、逃逸基因和发育背景共同产生，其核型证据与人类表型解释见人类遗传学。有袋类常见父源 X 优先失活，但组织和物种差异也不宜压成绝对规律。

细胞器基因组形成核外遗传系统

线粒体和质体保留自身基因组，一个细胞又含有许多细胞器及其 DNA 分子。受精时两亲本对合子的细胞质贡献往往不对称，配子形成、受精或受精后降解还可选择性排除一方细胞器，于是产生单亲遗传。动物线粒体通常由母方传递；植物、真菌和原生生物中还存在父系、双亲或线粒体与质体方向不同的系统。单亲遗传是一类结果，而非一个跨物种统一机制。6

异质性与营养分离

同一细胞内细胞器基因组相同称同质性（homoplasmy），存在两个或更多序列类型称异质性（heteroplasmy）。新突变、母体已经存在的混合群体或少见的父系泄漏都可产生异质性；精子线粒体进入并非异质性的必要来源。细胞分裂时，众多 DNA 分子经复制、细胞器融合分裂和随机或偏向性分配进入子细胞，使等位比例发生营养分离。雌性生殖系中的遗传瓶颈又让同胞获得的变异比例快速分化。7

当突变细胞器比例越过组织特定阈值时，能量代谢缺陷才可能明显；高能量需求、年龄、选择和核基因背景会改变表型。这个“比例—阈值”框架解释了同一母系成员、同一个体不同组织以及同一组织不同细胞之间的差异。线粒体疾病也可由核编码线粒体蛋白变异造成，只有病因位于线粒体基因组且遵循相应传递时，才预期典型母系模式；细胞生物学背景见线粒体质量控制与遗传阈值。

细胞器遗传常偏离简单孟德尔比例，却不表示细胞器基因组永不重组或不能作图。酵母等系统存在细胞器基因组重组；双亲遗传或父系泄漏也可使不同单倍型相遇。只是其多拷贝、营养分离和单亲传递要求不同于核染色体测交的模型。

经典杂交证据

紫茉莉斑叶枝条可含正常、缺陷或混合的质体群体。由不同颜色枝条作母本时，子代颜色随卵细胞取得的质体类型与后续营养分离改变，而花粉贡献的质体很少，因而正反交不同；杂色不是一个“斑叶核等位基因”的简单分离比。衣藻的叶绿体基因通常主要来自 mt\(^+\) 配偶型，线粒体基因在一些物种中却主要来自 mt\(^-\)，说明传递方向须分别检验每种细胞器和物种。

酿酒酵母 petite 表型可以来自核基因缺陷，也可以来自线粒体 DNA 大片缺失（\(\rho^-\)）或丢失（\(\rho^0\)）。某些 \(\rho^-\) 基因组与正常菌株杂交后在后代中占优势，称抑制型 petite；其结果涉及线粒体 DNA 的复制竞争和重组，不能把所有小菌落都归为同一种“母系遗传”。这些实验共同展示了核基因、细胞器基因组和细胞内选择可以产生相似表型，定位遗传因子必须结合正反交、细胞学、分子分型与连续世代。

母体效应来自上一代核基因产物

母体效应指子代早期表型由母本核基因型决定，因为母本在卵发生时把 mRNA、蛋白质、营养物质或细胞结构预先放入卵。遗传等位基因仍按核染色体分离，只是子代自身基因型的作用晚于母源产物。椎实螺壳旋方向是经典例子：母本基因型决定早期卵裂方向，因此表型相对于子代基因型出现一代滞后。粉螟色素前体的母源供给则可暂时补偿子代合成缺陷。母体—合子转换和胚胎图式建立见发育遗传学。8

母体效应与母系遗传的判据不同。前者追踪母本核基因型，经过一代后可按孟德尔分离重新显现；后者追踪卵细胞传入的细胞器基因组。妊娠环境、哺育、微生物群或母体毒物暴露也可造成跨代相似，但应称母体环境效应，除非已定位遗传因子。旧教材所谓“持久修饰”涵盖了这些不同机制；判断是否跨代遗传，需要排除持续暴露并追踪状态在无原诱因条件下的保持、擦除和重建，而不是仅凭数代仍见表型另立一种遗传系统。

感染性胞质因子随宿主谱系延续

胞质中的细菌或病毒可随卵、细胞分裂或个体接触传播，使表型呈现母系偏向或非孟德尔分离。草履虫的 killer 性状依赖胞质内 Caedibacter（历史上称 kappa 颗粒）及允许其维持的宿主核基因背景；丢失共生体后，单有宿主等位基因不足以保持杀伤表型。果蝇的 Spiroplasma 可杀死雄性胚胎，sigma 病毒可造成二氧化碳敏感性；它们是可感染、可丢失的遗传因子，不属于线粒体或核基因。

Wolbachia 在不同节肢动物中可引起胞质不相容、雄性致死、雌性化或孤雌生殖。受感染雌性既传递共生体又可能比未感染雌性拥有繁殖优势，因而共生体频率会快速改变宿主群体的交配结果和性比。具体效应取决于 Wolbachia 株系与宿主组合；宿主相关共生体的生态框架见微生物生态学。9

细胞质雄性不育体现核质互作

植物细胞质雄性不育（cytoplasmic male sterility，CMS）通常与线粒体基因组重排形成的嵌合开放阅读框有关，它们在花药或花粉发育中造成特异损害。核编码育性恢复基因 Rf 可抑制相关线粒体转录本、改变其加工或翻译；许多已知 Rf 蛋白属于 PPR 家族。表型因此由线粒体细胞质与核背景共同决定，体现核质互作。10

三系法用不育系、保持系和恢复系分开维持与利用这一系统。不育系携带不育细胞质且缺少有效 Rf；保持系通常具有可育细胞质和相近的隐性核背景，与不育系杂交后继续产生不育种子；恢复系提供显性或有效的 Rf，与不育系杂交后使 F\(_1\) 在不育细胞质中恢复花粉育性。恢复系本身采用何种细胞质不决定其功能，关键是它能把有效 Rf 传入杂种。光敏、温敏等环境敏感型基因雄性不育主要由核基因与环境互作控制，可用于两系法，不能与 CMS–Rf 三系法混为一类。

亲本来源效应与母体效应的机制边界

基因组印记使合子核基因组中的某些座位按亲本来源产生不同表达。印记控制区的 DNA 甲基化、染色质边界或长链非编码 RNA 可在顺式调节一组基因；标记在亲本配子发生时建立，受精后在相关组织维持，并在下一代生殖系中擦除后按照个体性别重新设定。因此，同一 DNA 序列从父方或母方传入可能产生不同效应，但决定表型的仍是子代核基因组中带有不同亲源状态的等位拷贝。11

亲本来源效应追踪子代核基因组中的亲源状态，母体效应追踪上一代母本核基因产物，细胞器遗传则追踪核外基因组。正反交差异也可能来自性连锁、母体环境、胞质共生体或不对称配子贡献，需要用跨代杂交、分子标记、细胞器分型和表达证据区分。印记建立、维持和擦除的表观遗传框架见基因组学与表观遗传学，亲源缺失与人类疾病的证据解释见人类遗传学。

参考资料与延伸阅读

  1. 性别决定信号在动物和植物中的多次演化、遗传与环境系统的连续变化见 Bachtrog 等的综合综述；染色体组成只是通路上游的一类输入。 ↩

  2. 果蝇由 X 连锁信号元件剂量启动 Sxl、Y 主要参与雄性育性及经典 X∶A 模型的分子修订，见 Salz 与 Erickson 的综述和 Lucchesi、Kuroda 的剂量补偿综述。 ↩

  3. Schilthuizen 等回顾的霍尔丹定律百年研究将其定义为杂种中缺失、稀少或不育的一性倾向于异配性别；它不定义两性重组率。 ↩

  4. 哺乳动物、果蝇、线虫和鸟类采用不同剂量调节方式，鸟类多呈不完全 Z 补偿，见 Deng 等的比较综述；鸟类 DMRT1 剂量证据见 Major 与 Smith 的综述。 ↩

  5. XIST 启动顺式沉默、克隆性维持以及逃逸基因的组织和个体差异，见 X 染色体失活的分子与细胞核动力学综述及 Berletch 等的逃逸基因综述。 ↩

  6. Birky 对线粒体与叶绿体单亲遗传的比较表明，不同物种可在配子发生、受精或受精后阻断一方细胞器传递；植物、真菌和动物中的父系、双亲及混合方向实例见 Radzvilavicius 等的胞质遗传综述。 ↩

  7. mtDNA 异质性可经瓶颈、随机分配和细胞内选择在组织与世代间改变，见 Aryaman 等的异质性动力学综述；父系泄漏只是潜在来源之一。 ↩

  8. Wolf 与 Wade 的概念分析以母本表型或基因型对后代表型的因果作用界定母体效应，并明确将子代基因组中的亲源印记与之区分。 ↩

  9. Wolbachia 的胞质不相容、孤雌生殖、雌性化和雄性致死及其宿主依赖性，见 Landmann 的内共生体综述。 ↩

  10. CMS 的线粒体来源、核质互作、Rf 恢复和环境敏感型基因雄性不育的区分，见 Chen 与 Liu 的作物雄性不育综述。 ↩

  11. 印记的顺式作用、亲源特异表达和配子发生中的擦除—重设见 Barlow 与 Bartolomei 的哺乳动物基因组印记综述；它不应被归为一般母体效应。 ↩

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